康復案例
速圍觀！內分泌科收治一例罕見病例
7月7日，內分泌科邀請了貴醫附院內分泌專家時立新教授、消化內科專家周力教授，院內專家有重癥醫學專家梁顯泉教授、影像學專家李德炯主任醫師、消化內科專家譚松副主任醫師、檢驗醫學專家楊洪芬副主任技師等，內分泌科全體醫護人員，消化內科、重癥醫學科、影像科、檢驗科等技術骨干參加本次疑難病例討論。討論會由內分泌科主任向菲主持，患者基本資料由內分泌科主治醫師龍麗匯報。
病史摘錄：
劉某某、女性、51歲，因“反復心慌12+年，腹瀉1年多，多飲、多尿3月，加重5天”于2015年6月22日收治我院內分泌科。2年前突發腹痛，就診我院消化內科，于我院行腹部MRI示：1.胰腺頸部結節，考慮胰島細胞瘤可能；2、胰腺邊緣毛糙，急性水腫性胰腺炎可能；3.肝右葉類圓形異常信號：囊腫可能，經治療胰腺炎治愈，監測血糖低，低血糖時同時完善胰島素為1465.81pmol/L,胰島素/血糖＞0.3，考慮“胰島細胞瘤”；建議手術治療，患者未遵醫囑而出院。1年前無明顯誘因反復腹瀉，腹瀉5-6次/日，伴惡心、嘔吐，均為胃內容物，伴腹部不適，每次于當地診所給予“胃藥、消炎藥”后癥狀緩解。3月前患者逐漸出現口干、多飲、多尿，伴乏力、頭昏，伴上腹疼痛，1月前自測隨機末梢血糖32mmol/L,就診我科查靜脈隨機血糖37.26mmol/L、β-羥丁酸1.743mmol/L、糖化血紅蛋白＞15%，行“上腹CT提示1、腹膜后占位、胰腺惡性占位可能大；2、肝臟多發轉移瘤可能；3、升結腸腸管擴張積液；胃泌素＞1000pg/ml；腫瘤標志物示糖類抗原CA125 96.2u/ml，診斷“1、糖尿病（分型待定）并酮癥，2、胰腺占位：胃泌素瘤？”，并逐漸出現浮腫、滿月面，但患者自請出院。患者出院后就診于云南省某三甲醫院，發現血鉀進行性降低，血鉀波動在1.59-3.7mmol/L，浮腫、乏力加重，伴食欲減退，給予螺內酯保鉀利尿，補鉀后癥狀無緩解。5天前為明確診治再次就診我院內分泌科。
討論摘錄：
1、該病人可疑滿月臉，水牛背，向心性肥胖，皮下瘀斑易形成，符合皮質醇增多的特點。皮質醇大量分泌且節律消失，小劑量過夜試驗/大劑量試驗未抑制，腹部CT可見腎上腺素增生未見腫塊，不考慮腎上腺素引起的庫欣綜合征，高度懷疑為異位促腎上腺皮質激素(ACTH)綜合征。
2、該病人胰腺包塊占位，高ACTH血癥，由于長期ACTH刺激引起雙側腎上腺增生，故導致異位ACTH綜合征。結合該病人的胰腺占位，考慮異位ACTH綜合征導致的庫欣綜合征。異位ACTH綜合征病人庫欣癥狀不典型，往往不等出現典型癥狀時已過世。
3、2015年3月，《美國外科病理雜志》報道了11例胰腺病變(均有病理活檢)引起的異位ACTH綜合征，回顧文獻，全世界有124例英文報道，無中文病例報道，其中2例為胃泌素瘤伴ACTH分泌增多，而兩例報道又都是先發胃泌素瘤，高ACTH血癥在后，此病人發病特點同文獻吻合。
4、回顧100多例病例文獻，發現胰腺病變時可出現胰島素B細胞分泌，胃泌素分泌，ACTH分泌，若三種激素并存僅為124例報道的1%，患者第一次入我院時檢測胰島素為1465.81pmol/L，胰島B細胞瘤診斷成立，第二次入院胃泌素＞1000pg/ml、CA125 96.2u/ml，符合胃泌素瘤，后出現ACTH高水平，可高度懷疑胰腺神經內分泌腫瘤性病變，同時該病人的臨床表現有MEN-1的前期癥狀，所以該病人的MEN-1基因篩查非常有必要，若出現基因篩查陽性，該病例為特殊中的特殊。此類病人預后差，國內有過兩例報道均為胰腺的ACTH瘤，均無胃泌素瘤、胰島素B細胞瘤、高ACTH同時出現的報道，若此病人報道可能為國內首例。
