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貴陽市第二人民醫院（金陽醫院）開展：乳腺癌易感基因檢測
乳腺癌易感基因檢測，是通過對人體細胞的DNA分子進行檢測、分析，判斷是否具有乳腺癌相關基因變異;如果被檢出具有這種基因變異，通過醫學干預措施，可以有效的降低患痛風險和提高治愈率。
為什么要做這個檢測?
傳統上公眾應對疾病的方式是，覺察出身體有不適感，再到醫療機構進行診斷。對于日常性的感冒等常規病癥的治療尚能達到治愈效果，但對于乳腺癌等腫瘤則沒有這么幸運。
疾病自然史因此乳腺癌的防治重點在于易感期的早期篩查和臨床期的早期發現。
乳腺癌基因檢測什么?
檢測BRCA1/BRCA2這兩個腫瘤相關基因的結構變化。BRCA1/BRCA2基因在調節人體細胞的復制、遺傳物質的損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。如果BRCA1/BRCA2基因的結構發生某些改變(科學領域稱之為“突變”)，那么它們原有的抑制腫瘤發生的功能就會受到影響。
研究證明，大約50—85%的BRCA1、BRCA2基因突變攜帶者，在其一生中將發展成乳腺癌患者;在遺傳性乳腺癌患者中，約有50%攜帶有BRCA1突變基因，約30%攜帶有BRCA2突變基因。同時有乳腺癌和卵巢癌的患者中，80%有BRCA1突變。
乳腺癌和卵巢癌是危害女性健康的重要疾病，乳腺癌更是成為首要殺手，中國平均每天確診為乳腺癌的人數為131名患者，并且以3%每年的速度遞增，保守估計全國每年有4萬多婦女死于此病。
BRCA1和BRCA2是乳腺癌發病的主要基因，并且與卵巢癌也密切相關。研究顯示，有BRCA1、BRCA2基因突變的女性發生乳腺癌的危險性遠高于一般人群，其乳腺終生患癌危險度高達80—85%。正常人群中出現卵巢癌的幾率大約是1.3%;有BRCA1突變的會有39%的風險幾率;有BRCA2突變的女性則有11%—17%的風險幾率。
凡是攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的個體，都有50%的幾率傳給子女。
我院現已開展BRCA1、BRCA2基因的外周血液檢測，操作簡便易行，特異性和準確性均在90%以上。
乳腺癌基因檢測適用哪些人群?
健康人群：擁有主動健康意識者
亞健康人群：1、生活節奏快，工作壓力大，常常處于高度緊張狀態者;2、有吸煙、酗酒等不良生活習慣者;
腫瘤高風險人群：1、直系、旁系中有確診腫瘤的患病者;2、從事于高危風險職業(如輻射、化工)者;
我如何看待檢測的陽性結果?
基因檢測可以告訴你是否具有乳腺癌相關基因變異，如果有了這種變異，還有環境因素會影響到發病，遺傳和環境的綜合效應才決定是否會發病。
檢測結果為陽性，我應該采取哪些醫學干預措施?
降低腫瘤患病風險的外部因素：如吸煙、酗酒等;嚴密監控：每年一次乳腺專科醫師檢查、乳腺彩超檢查、乳腺鉬靶攝片，建立乳腺體檢個人檔案;BRCA1有突變者，應同時注意卵巢癌的風險;在醫師指導下的預防性手術、預防性藥物(如他莫昔芬)等干預。
在腫瘤發生的早期及時進行臨床手段干預。
檢測的流程?
如果購買檢測和咨詢?
您可直接咨詢本院(金陽醫院)體檢中心：0851-879939360851-87993842
