康復案例
我院神經內科三病房收治一例疑診克雅氏病(CJD)患者
楊XX，女，72歲，因“記憶力下降、反應遲鈍1月，加重伴肢體活動障礙1周”入院；既往史： 1年內患者逐漸消瘦，體重下降約17Kg。個人史及家族史：無特殊。入院查體: 查體: T 36.5℃ R 20次/分 P 70次/分 BP 164/74mmHg，一般情況稍欠佳，心肺腹查體未見明顯異常。雙下肢腹股溝淋巴結腫大，左側可捫及4枚約0.5cmX0.5cm大小的淋巴結，右側可捫及3枚約1cmX1cm大小的淋巴結，質軟，與周圍組織無黏連，活動可。NS:神清，語利，近記憶力下降、計算力100-7=？定向力正常。右側腭弓上抬差，可見1cmX1cm增生物，余顱神經未發現明顯異常。四肢肌力檢查欠合作，可見自主活動，四肢肌張力增高，觸碰時出現肢體陣攣，未引出病理征。
主要輔助檢查：腦脊液常規、生化、墨汁染色未見明顯異常。血常規、凝血功能未見明顯異常。腫瘤標志物。甲狀腺功能、免疫五項、乙肝兩對半、傳染病全套、腦脊液格蘭染色、抗酸染色未見明顯異常。肝腎功、血脂、血糖未見明顯異常。電解質回示：K3.1mmol/l，余未見明顯異常。心電圖回示：T波改變。胸部+腹部CT回示：1.右上下肺結節狀低密度影；2.右上下肺纖維灶形成；3.雙側支氣管炎改變；4.右側胸膜增厚黏連；5.胰腺結構顯示不清；6.腸腔積氣，結構紊亂。盆腔CT未見明顯異常
患者頭顱MRI（2015.12.23）回示：雙側額顳頂枕皮質異常信號：考慮克雅氏病可能。
克雅氏病（CJD）是一種罕見的主要發生在50-70歲之間的可傳播的腦病。人類朊病毒疾病的發生有以下3種形成：散發性（或自發性）、遺傳性（家族性）或獲得性（例如醫源性和變異性），其中散發性CJD（sCJD）是最常見的人類朊病毒疾病，約占比例85%。受感染的人可以有睡眠紊亂，個性改變，共濟失調，失語癥，視覺喪失，物理，肌肉萎縮，肌陣攣，進行性癡呆等癥狀，并且會在發病的一年內死亡。CJD的特征包括：潛伏期變化不定；致命性進行性衰弱的神經系統綜合征；中樞神經系統的海綿狀水腫改變（空泡），以及膠質細胞增生和神經元減少。
此病的病理學特征包括以小腦和大腦皮層為主的海綿樣變性和朊病毒的出現。也就是神經細胞表面上的一種正常蛋白質PrP的突變體，也叫做普里朊或蛋白質侵染因子，在進入人類腦內后可以保持靜止狀態長達15年，可一旦朊病毒受到刺激了，疾病便會發作，并在短短的12到18個月內導致死亡。目前全球發現的不到200例的變異型克雅氏病病例大部分都是青年人(平均死亡年齡為28歲)。多種哺乳動物都有由于普里朊引起的疾病，在牛為“瘋牛病”，在羊為羊癢病，在鹿為慢性萎縮癥。這些疾病對腦組織結構的影響都是致命的和不可醫治的。預后極差，已知病例無一例外均告死亡。
增強未見強化：
MRI檢查是一種重要的診斷工具，sCJD在MRI上的特征性表現，最容易在彌散加成像（DWI）時看到，其對sCJD的診斷敏感性和特異性分別為92%和95%，在sCJD中，皮質環是最常見的MRI表現，ADC圖像顯示在DWI高信號區域的限制性擴散。
患者影像學表現主要以皮層損害為主，DWI明顯：
所有類型CJD的治療主要是對癥治療，因為迄今還沒有發現確定有療效的制劑。
該患者入院后，根據進行性癡呆、肌陣攣體征、錐體外系表現，輔查中MRI（DWI）示皮層廣泛受損，呈“花邊征”，ADC值下降，我科高度懷疑為CJD，和我院影像科討論后，再次和貴州醫科大神經內科研究克雅氏病的教授及貴州醫科大影像科神經影像學教授進行探討，也疑診為sCJD，同時完善相關檢查如長程腦電圖，聯系貴州省疾控中心，準備再次復查腦脊液，將標本送至北京進行生物標志物的檢測，但遺憾的是，患者家屬拒絕進一步檢查并自請出院，我科已將檢驗科留存的腦脊液標本送至省疾控中心檢測，期待結果進一步支持診斷。
通過這個病例，我們在臨床中若發現中年以上的患者有進行性智能減退，進展迅速，通常在發病后數周或數月內發展為癡呆、無動性緘默或去皮層強直，伴肌陣攣、精神癥狀等，排除相關引起癡呆的其它疾病，需高度懷疑CJD，進一步做腦電圖、腦脊液、血清學等的檢查、當然腦活檢能明確診斷，可發現海綿狀態和PrPsc。
（神經內科三病房 撰稿）
