疾病介紹
肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。目前雖然很多學者對肌營養不良癥的病因及發病機理進行了探索,但至今仍不清楚。 假肥大型(DMD)的可能發病機制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營養不良癥的基因定位于4935,肢帶型肌營養不良癥的基因定位于第15或16號染色體上。 該病有明顯的家族史,其中男性多于女性,男:女為2.56:1。
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